Het nieuwe contactblad, Winter 2011 is hier te downloaden

Zoals u wellicht bekend is, is in Europa afgesproken dat elke lidstaat zo spoedig mogelijk en bij voorkeur uiterlijk eind 2013 een nationaal plan of strategie zeldzame ziekten goedkeurt.
Dit plan dient als leidraad voor alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten in het kader van de gezondheids- en sociale stelsels van de lidstaten.
De [...]

Op het lustrum sypmosium op 28 oktober  werd voor de vijfde keer de Bournevilleprijs uitgereikt.
Stichting Michelle ontving de prijs voor wat zij de afgelopen 10 jaar gerealiseerd hebben: “het bijeenbrengen van een endowment fund, waardoor continuïteit in de jaarlijkse subsidies gerealiseerd wordt en kan worden bijgedragen aan de continuïteit van hoogwaardig onderzoek naar TSC”.

28 oktober in het Universitair Medisch Centrum Utrecht.
Tubereuze Screlose en aanverwante aandoeningen
Nieuwe ontwikkelingen van belang voor de medische praktijk

Ter gelegenheid van het 30-jarig bestaan van de STSN

Tijdens het symposium zal voor de vijfde keer de Bourneville-prijs worden uitgereikt aan een organisatie of persoon die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek [...]

Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC….van inzicht in oorzaken….naar uitzicht op behandeling?
Naar inmiddels goed gebruik brengt de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) bij haar lustrum een boek uit. Stonden in eerdere lustrumedities de STSN als patiëntenorganisatie, respectievelijk de mensen met TSC (‘Sterke portretten, wij hebben TSC’) centraal, deze keer zijn dat de onderzoekers, [...]

Oproep: (ouders van) patiënten met een erfelijke of aangeboren aandoening voor een interview in magazine life sciences
Nijmegen, 16 augustus 2011
Het nationale Centre for Society and Genomics (CSG) geeft een relatiemagazine uit, LEV, met daarin interviews en achtergronden over life sciences, genetica, biotechnologie. Dit najaar brengt het CSG een special uit over medische genetica en ethiek. [...]

Het nieuwe contactblad, Zomer 2011 is hier te downloaden

Er gaat een studie lopen in het Sophia Kinderziekenhuis, in samenwerking met het Wilhelmina kinderziekenhuis, naar het effect van mTOR remmende medicatie op ernstige epilepsie bij jonge kinderen met TSC.
Sinds bekend is geworden wat de genen betrokken bij TSC doen, wordt er gewerkt aan medicijnen die de functie van die genen deels over kunnen [...]

Informatie over genetische testen voor patiënten
Vrij beschikbaar op www.eurogentest.org/patients
EuroGentest is een Europees Netwerk gericht op de verbetering en optimalisatie van alle aspecten van genetisch testen in Europa.
Sinds 2007, met de hulp van patiënten, hun families en genetici, hebben we informatie voor patiënten ontwikkeld en vertaald in verschillende Europese talen over genetica and genetische testen.
De [...]

Op zaterdag 24 september organiseert het Zeldzame Ziekten fonds het evenement “Ster voor een dag”. Graag nodigen wij families die te maken hebben met een zeldzame ziekte uit om gratis de gehele dag aanwezig te zijn bij deze spetterende dag in Attractiepark Duinrell.
Reserveer daarom nu in uw agenda:
Zaterdag 24 september
“Ster voor een dag”
Vanaf 10.00 uur
Attractiepark [...]