Prof. Dr. Dick Lindhout

Hoogleraar medische genetica, afdeling Medische Genetica, UMC Utrecht, Utrecht &

Staflid Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Heemstede/Zwolle

 

Prof. Lindhout heeft een achtergrond in de kindergeneeskunde en de klinische genetica en is sinds juni 2000 hoogleraar medische genetica aan de Universiteit Utrecht en het Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de genetica van epilepsie en aandoeningen die met epilepsie gepaard gaan, en op het in kaart brengen van de risico’s van gebruik van anti-epileptica tijdens de zwangerschap. In zijn Rotterdamse periode (1985-2000) heeft hij samen met dr. Dicky Halley de aanzet gegeven tot de oprichting van de onderzoeksgroep die de beide genen voor tubereuze sclerosis, hamartine en tuberine, in kaart heeft gebracht.

Prof. Lindhout is medisch adviseur van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), lid van de Gezondheidsraad, de wetenschappelijke adviesraad van LAREB, en de ZonMW Topcommissie.

 

 

Prof. dr. Ype Elgersma

Principal Researcher, afdeling Neurowetenschappen, Erasmus Medisch Centrum (EMC), Rotterdam

Prof. dr. Elgersma is cum laude gepromoveerd aan de Universiteit van Amsterdam, op onderzoek naar peroxisoom biogenese, aan de vakgroep Biochemie va het AMC. Vervolgens heeft hij 6 jaar ‘postdoc’ onderzoek gedaan aan de University of California, San Diego, aan  Cold Spring Harbor Laboratory, New York, en aan de University of California, Los Angeles, waar hij zich richtte op de moleculaire neurobiologie van het geheugen. Ype Elgersma is sinds 2002 werkzaam aan het Erasmus MC, afdeling Neurowetenschappen waar hij onderzoek doet naar de moleculaire en cellulaire mechanismen die ten grondslag liggen aan het geheugen en aan verstandelijke handicap.

 

Sinds 2009 is Ype Elgersma bijzonder hoogleraar Moleculaire Neurobiologie aan het Erasmus MC. Tevens is hij oprichter en wetenschappelijk directeur van het expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC. ENCORE is een multidisciplinair samenwerkingsverband van 9 afdelingen, waarbij zowel de beste zorg voor erfelijke aandoeningen met een verstandelijke beperking alswel translationeel onderzoek naar de behandeling daarvan, centraal staan. Het Expertisecentrum Tubereuze Sclerose vorm een belangrijk onderdeel van dit centrum.

 

Dr. Marie-Claire de Wit

Neuroloog-kinderneuroloog Erasmus Erasmus Medisch Centrum (EMC)-Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. de Wit is algemeen kinderneuroloog met speciale interesse voor erfelijke neurocognitieve aandoeningen en cerebrale aanlegstoornissen. Zij is in 2010 gepromoveerd op haar onderzoek naar aanlegstoornissen van de hersenschors. Zij is vanuit de kinderneurologie verbonden aan het TSC expertisecentrum in Rotterdam en is hoofdonderzoeker in de lopende onderzoeken bij kinderen met TSC. Binnen het expertisecentrum werkt zij nauw samen met de afdeling kindergeneeskunde en de afdeling neuroscience.

 

Dr. Ir. Ans van den Ouweland

Klinisch Moleculair Geneticus, afdeling Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum (EMC), Rotterdam

Na de studie Biologie in Wageningen heeft Dr. Van den Ouweland een promotie onderzoek uitgevoerd aan de toenmalige Katholieke Universiteit van Nijmegen. Daarna heeft zij diverse jaren als Postdoctoraal medewerker binnen de afdelingen Biochemie en Antropogenetica van dezelfde Universiteit gewerkt. Sinds 1992 is zij werkzaam binnen de afdeling Klinische Genetica van het EMC. In die periode werd meegewerkt aan de identificatie van de genen die betrokken zijn bij Tubereuze sclerosis complex (TSC). Zij is (mede)verantwoordelijk voor de moleculaire diagnostiek van patiënten met TSC en diverse andere aandoeningen, zoals familiaire borst- en darmkanker. Haar onderzoeksinteresse is gericht op de achtergrond van de verschillende genetische afwijkingen die leiden tot een klinisch beeld.

 

Dr. Mark Nellist

Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum (EMC), Rotterdam

Mark Nellist heeft Biochemie gestudeerd aan de Universiteit van Bath (Verenigd Koninkrijk) en is in 1994 bij de Universiteit van Cardiff (Verenigd Koninkrijk) gepromoveerd. Sindsdien werkt hij als wetenschappelijk onderzoeker bij de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC.

Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de rol van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex bij het target of rapamycin complex 1 (TORC1) signaaloverdrachtproces. Dit proces is erg belangrijk voor celgroei en voor homeostase. Zijn huidige werkzaamheden zijn gericht op het karakteriseren van de functionele en fenotypische vervolgen van verschillende TSC1 and TSC2 varianten gevonden bij individuen met tubereuze sclerose.

 

Dr. Floor E. Jansen MD, PhD

Kinderneuroloog, afdeling kinderneurologie Universitair Medisch Centrum Utrecht

Dr. Jansen promoveerde in maart 2007 op een proefschrift met de titel: Identification of epileptogenic tubers in patients with Tuberous Sclerosis Complex. Vanaf 2007 is zij werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht. Haar klinische werkzaamheden omvatten de kinderneurologie in de volle breedte met speciale aandacht voor kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie. Zij is betrokken bij de kinderneurologische zorg en multidisciplinaire follow up van kinderen met Tubereuze Sclerose in het Sylvia Toth Centrum. Zij initieerde in 2008 de zogenoemde First Seizure Clinic, in spreekuur voor patiënten na de eerste aanvallen die verdacht zijn voor een epileptische origine en in een multidisciplinair team worden besproken. Haar klinische zorg richt zich verder in het bijzonder op patiënten met cognitieve functiestoornissen en een elektrische status epilepticus in slaap.

 

Het wetenschappelijk onderzoek van de afdeling kinderneurologie UMC Utrecht heeft als speerpunt moeilijk behandelbare epilepsie, met translationeel onderzoek op gebied van lokalisatie van epileptogene lesies met speciale aandacht voor de integriteit van de normale hemisfeer op gebied van functionele netwerken en cognitief functioneren. Het onderzoek van Dr. Jansen richt zich op verandering van aanvalssemiologie met de leeftijd in relatie tot verandering in functionele netwerken; prevalentie, beloop, etiologie en behandeling van patiënten met een elektrische status epilepticus in slaap; en onderzoek naar stressgevoeligheid van epilepsie op de kinderleeftijd.

 

Dr. Jansen neemt sinds 2009 deel in het deskundigennetwerk van het Nederlands Kenniscentrum voor Farmacotherapie bij kinderen (NKFK). Zij is sinds 2007 lid van de Landelijke Werkgroep Epilepsie Chirurgie (LWEC). Met ingang van 2011 is zij bestuurslid van Stichting Epilepsie Onderwijs Nederland.

 

Dr. Eleanora Aronica

Universitair medisch specialist (UMS) afdeling Neuropathologie, Academisch Medisch Centrum, Universiteit van Amsterdam

Eleonora Aronica studeerde Geneeskunde aan de Universiteit van Catania (Italië), waar ze in 1993 de opleiding tot neuroloog voltooide.

Na afronding van haar promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam (cum laude), ging ze verder met postdoctoraal onderzoek aan het Wadsworth Center, Department of Health in Albany (VS) en aan het Albert Einstein College of Medicine in New York. In 1996 verhuisde ze naar Nederland en na het verkrijgen van de Teding van Berkhout fellowship voor epilepsieonderzoek werkt zij sinds 1998 bij de afdeling Neuropathologie van het AMC (Universiteit van Amsterdam). Hier heeft ze haar Neuropathologie opleiding voltooid en is zij momenteel werkzaam als neuropatholoog (UMS). Ze heeft ervaring in klinische en fundamentele wetenschap en ze is actief betrokken bij verschillende onderzoekslijnen, zoals neuro-oncologie, neuro-degeneratieve ziekten en voornamelijk epilepsie geassocieerde pathologieën, met bijzondere belangstelling voor ontwikkelings- stoornissen (bv. Tubereuze Sclerose Complex, TSC hersenafwijkingen). Ze is actief betrokken bij de International League Against Epilepsy (ILAE) binnen de Task Force Neuropathology of the Diagnostic Methods Commission en in 2011 ontving ze de Michael Prize Award voor epilepsie onderzoek.

Zij is auteur van meer dan 150 “peer-reviewed” originele artikelen en recensent voor diverse wetenschappelijke tijdschriften.

 

Prof. Dr. Chantal Kemner

Hoogleraar Biologische ontwikkelingspsychologie, Universiteit Utrecht

Chantal Kemner (1964) studeerde Psychologie aan de Universiteit Utrecht. Ze heeft haar proefschrift voltooid bij de afdeling Psychofarmacologie van dezelfde universiteit in 1992, en heeft sindsdien gewerkt bij het UMCU, waar ze inmiddels hoofd is van het psychofysiologisch laboratorium van de afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie. Tussen 2003 en 2008 was ze daarnaast hoogleraar in Maastricht. Sinds 2009 is zij hoogleraar Biologische ontwikkelingspsychologie bij de Universiteit Utrecht.

Haar onderzoeksactiviteiten richten zich o.a. op de relatie tussen visuele waarneming en het vermogen om sociale prikkels te verwerken, met name in autisme, de neurale basis van afwijkende waarneming in autisme en het ontstaan van ontwikkelingpsychopathologie bij baby’s.

 

Dr. Petrus de Vries MBChB, MRCPsych, PhD

Consultant in Developmental Neuropsychiatry, Cambridgeshire & Peterborough NHS Foundation Trust, and Developmental Psychiatry Section, University of Cambridge, UK

Dr de Vries is kinder- en jeugdpsychiater en hoofd van een multidisciplinair team voor schoolgaande kinderen met neurologische ontwikkelingsaandoeningen. Zijn klinische interesse gaat vooral uit naar het onderzoeken en behandelen van jonge mensen met zeer complexe behoefte in de neurologische ontwikkeling en mentale gezondheid.

 

Zijn onderzoeksinteresses omvatten o.a. autisme spectrum stoornissen, tubereuze sclerosis complex en de toepassing van neuronpsychologisch onderzoek in klinische en educatieve settings. Hij heeft een bijzondere interesse voor  de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan  neuro-cognitieve- and neurologische ontwikkelingsstoornissen die verband houden met de TSC1/2-mTOR signaaloverdrachtproces.

 

Dr de Vries is medisch adviseur voor de Tuberous Sclerosis Association (UK), lid van de Professional Advisory Board en International Scientific Advisory Panel van de Tuberous Sclerosis Alliance (USA) and Specialistisch Adviseur voor TSDeutschland. Hij is ook  voorzitter van de Society for the Study of Behavioural Phenotypes (SSBP), een internationale, interdisciplinaire onderzoeksgroep voor bestudering van leer- en gedragsproblemen van mensen met een genetische aandoe