NAdere informatie volgt.

Jaarlijkse bijeenkomst voor vrijwilligers van de STSN

Jaarlijkse contactdag in Parc Spelderholt.
Nadere informatie volgt

Jaarlijks Familiedag.
Hoogtepunt voor STSN-ers.
Nadere infomratie volgt.

Nadere informatie volgt

Zeldzame Ziekten Dag in Dolfinarium Harderwijk

Zoals u wellicht bekend is, is in Europa afgesproken dat elke lidstaat zo spoedig mogelijk en bij voorkeur uiterlijk eind 2013 een nationaal plan of strategie zeldzame ziekten goedkeurt.
Dit plan dient als leidraad voor alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten in het kader van de gezondheids- en sociale stelsels van de lidstaten.
De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen is gevraagd door het ministerie van VWS om samen met relevante partijen een Nederlands nationaal plan cq. nationale strategie te schrijven.

Om alle betrokkenen bij zeldzame ziekten de gelegenheid te geven mee te denken is de website www.nationaalplan.nl ontwikkeld.
Via deze website willen we de komende maanden uw bijdragen verzamelen op vier onderwerpen: Loket/informatie, Zorg, Onderzoek, Beschikbaarheid van kennis en educatie/beschikbaarheid van behandeling.
We starten met het inventariseren wat er al is, en wat er nog ontbreekt? Later in het jaar (najaar 2011) maken we hiervan de stand op en gaan we uw input verzamelen over hoe de vastgestelde lacunes en knelpunten zouden kunnen worden opgelost.
Om het proces in goede banen te leiden stellen we per onderwerp een werkgroep met deskundigen uit het veld in. Deze werkgroepen zullen de informatie meenemen die verkregen wordt via de website www.nationaalplan.nl. De voorzitter van elke werkgroep is lid van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Begin 2012 willen we op grond van de input de stand van zaken opmaken en een concept nationaal plan presenteren.

Via de website www.nationaalplan.nl kunt u meer achtergrondinformatie vinden en kunt u op de hoogte blijven van alle activiteiten en van de nieuwe versies van hoofdstukken in het nationaal plan. Voordat u een reactie op de website plaatst, dient u zich te registreren. Op deze wijze kunnen wij u makkelijker op de hoogte houden als er een nieuwe versie van het plan is. Bovendien kunnen we u dan weer vragen te reageren of kunnen we u uitnodigen voor een bijeenkomst.

Wij hopen van harte dat u samen met ons het nationale plan wilt vormgeven met behulp van de website.

Als u vragen hebt kunt u contact met ons opnemen.

Stichting Michelle ontving de prijs voor wat zij de afgelopen 10 jaar gerealiseerd hebben: “het bijeenbrengen van een endowment fund, waardoor continuïteit in de jaarlijkse subsidies gerealiseerd wordt en kan worden bijgedragen aan de continuïteit van hoogwaardig onderzoek naar TSC”.

28 oktober in het Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Tubereuze Screlose en aanverwante aandoeningen
Nieuwe ontwikkelingen van belang voor de medische praktijk

Ter gelegenheid van het 30-jarig bestaan van de STSN

Tijdens het symposium zal voor de vijfde keer de Bourneville-prijs worden uitgereikt aan een organisatie of persoon die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek of zorg in relatie tot TSC.

Meer informatie en aanmeldingsformulier vindt u hier.

In dit 4de STSN symposium wordt een overzicht gegeven van de recente ontwikkelingen op het gebied van de diagnostiek en behandeling van Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Deze aandoening is autosomaal dominant erfelijk, gaat gepaard met hoge risico’s van complicaties van bijna alle orgaansystemen en een hoog herhalingsrisico voor kinderen van een patiënt. Epilepsie, mentale retardatie, autisme en orgaancomplicaties van hamartomen vormen de centrale kenmerken van het ziektebeeld TSC. De differentiële diagnostiek van aan TSC verwante migratiestoornissen is sterk verbeterd door systematisch klinisch onderzoek en moleculair genetische analyse. Het onderzoek naar de werking van rapamycine op een breed scala van symptomen heeft een sterke stimulans gekregen door de inzichten in de functies van hamartine en tuberine op het cellulaire regelmechanisme van mTOR, niet alleen bij TSC, maar ook bij andere ziektebeelden met defecten in hetzelfde moleculaire pad. Veel vooruitgang is er geboekt op het gebied van de neuropathologie, de diagnostiek en behandeling van epilepsie, en de klinische en experimentele neuropsychiatrie.

Kortom, met dit interactieve symposium bent u in kort bestek geheel bij wat betreft de stand van zaken rondom TSC en aanverwante aandoeningen.