Een bezoek aan Huidkliniek Aqua Mare in Rotterdam

Tekst en foto´s: Cora Moret
Er is niet echt een afdoende behandeling voor de angiofibromen die bij veel mensen met TSC in het gezicht voorkomen. De lasertechniek heeft zich de laatste jaren snel ontwikkeld en gelukkig hebben velen daar baat bij. Toch is de behandeling met laserstralen niet voor [...]

Stap voor stap dichterbij een therapie voor epilepsie

Tekst: Corinne Kijl
Epilepsie is vaak het gevolg van ontwikkelingsstoornissen in de hersenen. Het merendeel van patiënten met TSC heeft epilepsie, vaak zeer moeilijk behandelbaar met medicatie.
Chronische epilepsie veroorzaakt kleine beschadigingen in de hersenen, ook wel laesies genoemd. Om het aantal laesies te beperken, is het van belang epilepsie [...]

Enkele aandachtspunten.

tekst en foto’s: Drs. Margriet Hoff, tandarts, Universitair Medisch Centrum Groningen

Inleiding
Tubereuze Sclerosis is een ingewikkeld ziektebeeld en daarom wordt tegenwoordig de term Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) gebruikt. Veel specialisten, zoals de (kinder-) neuroloog, kinderarts, dermatoloog, internist, gedragsdeskundige en klinisch geneticus zijn betrokken bij het gezin met een kind met TSC.

In de jaren zeventig toen [...]

Wat er fout gaat in de hersenen bij TSC en wat kan ons dat in de toekomst brengen?

Een gesprek met Dr. Ype Elgersma, neurowetenschapper aan het Erasmus MC

Tekst en foto´s: Cora Moret, STSN Contactblad 100, herfst 2007
Dr. Ype Elgersma doet onderzoek naar het functioneren van de hersenen. Wat gebeurt er in die grijze [...]

Voor hem is de zichtbaarheid van zijn aandoening geen punt. Voor anderen wel? “Dan is dat hun probleem.” Het zijn stoere woorden. Maar wie Steven Kammenga (26) ontmoet, ziet en voelt dat hij het meent.

“Het is niet zo dat ik me helemaal nooit druk heb gemaakt over mijn uiterlijk. Vooral in de puberteit worstelde ik [...]

Arbeidshandicaps door cognitieve problemen bij mensen met Tubereuze Sclerose Complex en een gemiddelde intelligentie

Drs. A. A. Hubbeling
Uitgave STSN 2008
Dit artikel presenteert gesystematiseerde gegevens uit de praktijk van de hulpverlening aan mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) en een gemiddelde intelligentie.
De problematiek die deze mensen ervaren spitst zich in het kader van dit artikel toe op [...]

Tubereuze Sclerosis Complex
Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.

Kijk hier voor een video
Oorzaak
Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 [...]

Aanleiding voor de oprichting
Het komt vaak voor dat kinderen met een complexe neurologische aandoening jarenlang door verschillende artsen en meestal in verschillende ziekenhuizen onderzocht worden. Het traject van diagnostiek is voor kinderen en ouders dan onnodig lang. Bovendien wordt er niet altijd een bevredigende diagnose en behandeling gevonden. De meeste kinderen komen bij een algemeen [...]

Contactdag 27 maart 2004, verslag gespreksgroep o.l.v. Dr. A.P. Oranje, dermatoloog.
Dr. Oranje is verbonden aan het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en maakt deel uit van het deskundigennetwerk van de STSN. Hij heeft jarenlange ervaring met de behandeling van de verschillende huidaandoeningen bij TSC.

Het meest wordt gesproken over de behandeling van angiofibromen, de kenmerkende rode pukkeltjes [...]

In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom, een aangeboren en in principe goedaardige harttumor. Meestal worden hiervan geen klachten ondervonden.
In een enkel ernstig geval is chirurgisch ingrijpen noodzakelijk, wanneer het rhabdomyoom zo groot is dat de bloedstroom in het hart er hinder van ondervindt. In [...]