Bron: Science, vol 323, january 2009
Vertaling: Marjan Bravenboer
De geleerden zijn er nog over in discussie in hoeverre de leerproblemen bij patiënten die lijden aan de ziekte Tubereuze Sclerose Complex (TSC) worden veroorzaakt door de tubers. Maar een medicijn dat normaal gebruikt wordt bij orgaantransplantatie zou weleens werkzaam kunnen blijken te zijn bij deze zeldzame ziekte.
Het [...]

Bron: Philadelphia Inquirer
Tekst: Faye Flam; onderzoeksredaktie
Vertaling: Marjan Bravenboer
We zijn in een spannende tijd terecht gekomen waarbij het inzicht in de precieze oorzaak van een aangeboren verstandelijke handicap sterk toegenomen is. Voor een aantal ziektes is inmiddels in muismodellen vastgesteld dat de defecten voor een groot deel omkeerbaar zijn (zie artikel). Eén van deze studies [...]

Bron: artikel “Research” uit de Scan van juni 2007
Vertaling: Marjan Bravenboer
Er is heel goed nieuws te melden: De eerste resultaten van de studie betreffende Sirolimus (Rapamycin) zijn heel bemoedigend. Er werd verslag van gedaan bij de LAM-conferentie die in april 2007 in Cincinnati, USA, gehouden werd.

Dr. John Bissler en zijn medewerkers lieten zien dat [...]

Stap voor stap dichterbij een therapie voor epilepsie

Tekst: Corinne Kijl
Epilepsie is vaak het gevolg van ontwikkelingsstoornissen in de hersenen. Het merendeel van patiënten met TSC heeft epilepsie, vaak zeer moeilijk behandelbaar met medicatie.
Chronische epilepsie veroorzaakt kleine beschadigingen in de hersenen, ook wel laesies genoemd. Om het aantal laesies te beperken, is het van belang epilepsie [...]

Enkele aandachtspunten.

tekst en foto’s: Drs. Margriet Hoff, tandarts, Universitair Medisch Centrum Groningen

Inleiding
Tubereuze Sclerosis is een ingewikkeld ziektebeeld en daarom wordt tegenwoordig de term Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) gebruikt. Veel specialisten, zoals de (kinder-) neuroloog, kinderarts, dermatoloog, internist, gedragsdeskundige en klinisch geneticus zijn betrokken bij het gezin met een kind met TSC.

In de jaren zeventig toen [...]

Wat er fout gaat in de hersenen bij TSC en wat kan ons dat in de toekomst brengen?

Een gesprek met Dr. Ype Elgersma, neurowetenschapper aan het Erasmus MC

Tekst en foto´s: Cora Moret, STSN Contactblad 100, herfst 2007
Dr. Ype Elgersma doet onderzoek naar het functioneren van de hersenen. Wat gebeurt er in die grijze [...]

Arbeidshandicaps door cognitieve problemen bij mensen met Tubereuze Sclerose Complex en een gemiddelde intelligentie

Drs. A. A. Hubbeling
Uitgave STSN 2008
Dit artikel presenteert gesystematiseerde gegevens uit de praktijk van de hulpverlening aan mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) en een gemiddelde intelligentie.
De problematiek die deze mensen ervaren spitst zich in het kader van dit artikel toe op [...]

hier komt een artikel over onderzoek