Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).
Met name de witte, pigmentloze vlekjes in de vorm van een essenblad (afgerond aan één zijde en gepunt aan de andere zijde) zijn van belang, omdat deze al bij de geboorte aanwezig kunnen [...]

Kenmerkend voor TSC is een huidaandoening in het gezicht in de vorm van bindweefselgezwelletjes. Deze worden angiofibromen genoemd.
De eerste tekenen daarvan zijn het opkomen van kleine rode stipjes of algemene roodheid op de wangen, neus en kin. Ze doen soms denken aan jeugdpuistjes, of in het geval ze niet te dik zijn, sproeten.
Na de [...]

Al in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.
In 1890 beschreef Pringle de faciale angiofibroma (de rode pukkeltjes op de wangen) als een aangeboren huidaandoening in het gezicht. Dit werd toen nog niet in verband gebracht met de bevindingen van Bourneville.
Pas [...]

Speciaal voor mensen met TSC is er de TSC-polikliniek. De TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier veel kennis en ervaring met TSC bij elkaar gebracht is. De TSC-polikliniek is gespecialiseerd in medische diagnostiek; je kunt er dus terecht voor het stellen [...]

Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus.
Ondanks dat heeft slechts 30% van de TSC-patiënten al deze drie kenmerken, terwijl 6% van de TSC-patiënten zelfs geen enkele van deze drie kenmerken heeft.
Naast de hoofdkenmerken kunnen er ook andere afwijkingen in bijna alle [...]

Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de (goedaardige) gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.
Vaak zijn de tubers verkalkt of, in medische termen ‘gescleroseerd’, wat de tweede letter van de naam TSC verklaart.
Voor wat betreft de derde letter: TSC is een multiorgaanaandoening met een spectrum [...]

MRI is, net als de CT-scan, een nauwkeurige methode om van buitenaf foto’s te maken van het inwendige van de mens. Bij deze methode worden celkernen door magneetvelden in trilling gebracht. Deze trilling is afhankelijk van het soort weefsel en kan worden gemeten, waarna met de computer een afbeelding wordt gemaakt van het onderzochte lichaamsdeel.
Het [...]

Het EEG wordt vaak gebruikt bij het vaststellen van epilepsie. Het apparaat meet de activiteit in de hersenen. Zo kan de aard van epileptische aanvallen worden vastgesteld.
Informatie wordt in de hersenen getransporteerd via elektrische stroompjes. Met behulp van het EEG apparaat worden deze stroompjes gemeten. Zo kunnen de hersenactiviteit en de storingen daarvan zichtbaar [...]

Röntgenfoto-onderzoek is bij uitstek geschikt om afwijkingen aan botachtige weefsels zichtbaar te maken. Ook wordt het gebruikt om de werking van bloedvaten en urinewegen te onderzoeken. In dat geval wordt gewerkt met contrastvloeistof. Urine- of bloedonderzoek is bij TSC meestal alleen aan de orde als er duidelijke klachten zijn, zoals van de nieren, waarvoor nader [...]

Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit.
Bij echografie worden afbeeldingen van de inwendige mens gemaakt met behulp van geluidsgolven.

De toonhoogte van deze geluidsgolven ligt ver boven de gehoorgrens en noemt men daarom ultra-geluid. De beeldvorming vindt direct op een beeldscherm [...]