Onlangs is de Huisartsenbrochure uitgekomen.
Deze is hier te downloaden.
Een adressenlijst met de belangrijkste centra voor TSC onderzoek, diagnose en behandeling is hier te downloaden.
Normaal gesproken hebben huisartsen een begeleidende en in veel gevallen een coördinerende rol bij chronisch zieken. Maar omdat Tubereuze Sclerose Complex (TSC) zeldzaam is, weet de huisarts in het algemeen weinig over [...]

In een van de filmpjes op de website wordt melding gemaakt van het TSC Expertiseteam. Dit team kan veel beteken voor mensen die grote problemen hebben met gedragsaspecten die met TSC te maken hebben. In dat filmpje wordt ook verwezen naar het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE). Aanmelding voor het TSC Expertiseteam loopt [...]

Aanleiding voor de oprichting
Het komt vaak voor dat kinderen met een complexe neurologische aandoening jarenlang door verschillende artsen en meestal in verschillende ziekenhuizen onderzocht worden. Het traject van diagnostiek is voor kinderen en ouders dan onnodig lang. Bovendien wordt er niet altijd een bevredigende diagnose en behandeling gevonden. De meeste kinderen komen bij een algemeen [...]

In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom, een aangeboren en in principe goedaardige harttumor. Meestal worden hiervan geen klachten ondervonden.
In een enkel ernstig geval is chirurgisch ingrijpen noodzakelijk, wanneer het rhabdomyoom zo groot is dat de bloedstroom in het hart er hinder van ondervindt. In [...]

Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang. De meest voorkomende aandoening zijn de retina-hamartomen, kleine goedaardige gezwelletjes op het netvlies.
Deze komen bij ongeveer 50% van de mensen met TSC voor. Deze tumoren zijn al in de eerste levensjaren aanwezig. Zij kunnen van groot belang zijn voor het [...]

Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM en dat staat voor Lymphangioleiomyomatosis.
LAM wordt veroorzaakt door abnormale celgroei die mutaties hebben in een van de twee TSC-genen. Deze LAM-cellen woekeren door de longen en veroorzaken vernauwing van [...]

In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien. Het is nog onduidelijk in hoeverre hiervan problemen worden ondervonden. Angiomyolipomen en cysten kunnen door radiologisch onderzoek worden vastgesteld en gecontroleerd met behulp van echografie, CT scan en MRI; voor functieonderzoek wordt gebruik gemaakt van bloedonderzoek.

De gevolgen van de TSC kunnen zo ernstig zijn dat er sprake is van een verstandelijke handicap. Voorspellingen over het verloop van de ontwikkeling zijn op jonge leeftijd vaak nog niet te doen. Het kan zijn dat de ontwikkeling in de eerste paar jaar goed verloopt en dat er een achteruitgang plaatsvindt op het moment [...]

Er kunnen stemmingswisselingen voorkomen. Dit zou kunnen samenhangen met de epilepsie. Periodes waarin het kind zich prettig voelt, wisselen zich af met periodes waarin het kind in een geprikkelde stemming is. Deze periodes kunnen langer of korter zijn. Ook kan op één dag de stemming regelmatig omslaan. Lastig is dat ook de prestaties van het [...]

Speciale aandacht vraagt de agressie die kan optreden. Bij een aantal kinderen lijkt de regulering van de agressie niet goed te verlopen. Het kind wordt dan bij overprikkeling of door frustratie opeens vuurrood en krijgt een driftbui waarbij agressie naar de omgeving of naar zichzelf kan optreden. Omdat het bij deze niet goed functionerende agressieregulatie [...]