Onlangs is de Huisartsenbrochure uitgekomen.
Deze is hier te downloaden.
Een adressenlijst met de belangrijkste centra voor TSC onderzoek, diagnose en behandeling is hier te downloaden.
Normaal gesproken hebben huisartsen een begeleidende en in veel gevallen een coördinerende rol bij chronisch zieken. Maar omdat Tubereuze Sclerose Complex (TSC) zeldzaam is, weet de huisarts in het algemeen weinig over [...]

Bron: Science, vol 323, january 2009
Vertaling: Marjan Bravenboer
De geleerden zijn er nog over in discussie in hoeverre de leerproblemen bij patiënten die lijden aan de ziekte Tubereuze Sclerose Complex (TSC) worden veroorzaakt door de tubers. Maar een medicijn dat normaal gebruikt wordt bij orgaantransplantatie zou weleens werkzaam kunnen blijken te zijn bij deze zeldzame ziekte.
Het [...]

Bron: Philadelphia Inquirer
Tekst: Faye Flam; onderzoeksredaktie
Vertaling: Marjan Bravenboer
We zijn in een spannende tijd terecht gekomen waarbij het inzicht in de precieze oorzaak van een aangeboren verstandelijke handicap sterk toegenomen is. Voor een aantal ziektes is inmiddels in muismodellen vastgesteld dat de defecten voor een groot deel omkeerbaar zijn (zie artikel). Eén van deze studies [...]

Bron: artikel “Research” uit de Scan van juni 2007
Vertaling: Marjan Bravenboer
Er is heel goed nieuws te melden: De eerste resultaten van de studie betreffende Sirolimus (Rapamycin) zijn heel bemoedigend. Er werd verslag van gedaan bij de LAM-conferentie die in april 2007 in Cincinnati, USA, gehouden werd.

Dr. John Bissler en zijn medewerkers lieten zien dat [...]

In een van de filmpjes op de website wordt melding gemaakt van het TSC Expertiseteam. Dit team kan veel beteken voor mensen die grote problemen hebben met gedragsaspecten die met TSC te maken hebben. In dat filmpje wordt ook verwezen naar het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE). Aanmelding voor het TSC Expertiseteam loopt [...]

Een bezoek aan Huidkliniek Aqua Mare in Rotterdam

Tekst en foto´s: Cora Moret
Er is niet echt een afdoende behandeling voor de angiofibromen die bij veel mensen met TSC in het gezicht voorkomen. De lasertechniek heeft zich de laatste jaren snel ontwikkeld en gelukkig hebben velen daar baat bij. Toch is de behandeling met laserstralen niet voor [...]

Stap voor stap dichterbij een therapie voor epilepsie

Tekst: Corinne Kijl
Epilepsie is vaak het gevolg van ontwikkelingsstoornissen in de hersenen. Het merendeel van patiënten met TSC heeft epilepsie, vaak zeer moeilijk behandelbaar met medicatie.
Chronische epilepsie veroorzaakt kleine beschadigingen in de hersenen, ook wel laesies genoemd. Om het aantal laesies te beperken, is het van belang epilepsie [...]

Enkele aandachtspunten.

tekst en foto’s: Drs. Margriet Hoff, tandarts, Universitair Medisch Centrum Groningen

Inleiding
Tubereuze Sclerosis is een ingewikkeld ziektebeeld en daarom wordt tegenwoordig de term Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) gebruikt. Veel specialisten, zoals de (kinder-) neuroloog, kinderarts, dermatoloog, internist, gedragsdeskundige en klinisch geneticus zijn betrokken bij het gezin met een kind met TSC.

In de jaren zeventig toen [...]

Wat er fout gaat in de hersenen bij TSC en wat kan ons dat in de toekomst brengen?

Een gesprek met Dr. Ype Elgersma, neurowetenschapper aan het Erasmus MC

Tekst en foto´s: Cora Moret, STSN Contactblad 100, herfst 2007
Dr. Ype Elgersma doet onderzoek naar het functioneren van de hersenen. Wat gebeurt er in die grijze [...]

Voor hem is de zichtbaarheid van zijn aandoening geen punt. Voor anderen wel? “Dan is dat hun probleem.” Het zijn stoere woorden. Maar wie Steven Kammenga (26) ontmoet, ziet en voelt dat hij het meent.

“Het is niet zo dat ik me helemaal nooit druk heb gemaakt over mijn uiterlijk. Vooral in de puberteit worstelde ik [...]