Afhankelijk van de klachten, zoals bijvoorbeeld een eerste epileptische aanval of salaamkrampen of vreemde plekjes in het gezicht zal men zich wenden tot een specialist.
Afhankelijk van de aard van de klacht, de leeftijd en het oordeel van de kinder- of huisarts, zal men zich wenden tot bijvoorbeeld een (kinder)neuroloog, een internist, een huidarts of wellicht [...]

Gezien het veelvuldig bij TSC voorkomen van goedgaardige gezwellen in de nieren (nierangiomyolipomen) zou een ieder daarop periodiek onderzocht moeten worden. Dit is een van de verworvenheden van de TSC-poli in Utrecht. Het kan eenvoudig en niet belastend gebeuren door een nierechografie, of eventueel een MRI of CT-scan. Op deze wijze kan een zich ontwikkelend [...]

Ongeveer één op de twee mensen met TSC krijgt angiomyolipomen in de nieren. De meeste angiomyolipomen blijven klein en geven geen klachten.
Onderzoek is erg belangrijk om een zich ontwikkelend angiomyolipoom tijdig op te sporen en preventief te behandelen.Als er toch problemen ontstaan in de nieren dan kan dat op verschillende manieren behandeld worden
Naast operaties [...]

De nieren zijn dikwijls aangedaan bij TSC. Nierafwijkingen ontstaan na het eerste levensjaar. Meest voorkomend zijn goedaardige gezwellen, zgn. angiomyolipomen.
Ook komen regelmatig meervoudige niercysten voor.Cysten zijn blaasjes gevuld met helder vocht, die meestal geen klachten geven. Soms kunnen ze het functionerend nierweefsel wegdrukken en zo nierfunctiestoornissen veroorzaken. Soms kan er een bloeding in ontstaan. [...]

Behandeling van de verschillende huidaandoeningen is strikt medisch gezien meestal niet nodig, maar cosmetisch gezien zijn er wel mogelijkheden.
Met name de aandoening in het gezicht kan heel vervelend zijn voor betrokkene, bijvoorbeeld wanneer het regelmatig gaat bloeden, maar ook omdat men zich getekend kan voelen of ermee gepest wordt. Gelukkig is daarvoor een behandeling mogelijk, [...]

Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).
Met name de witte, pigmentloze vlekjes in de vorm van een essenblad (afgerond aan één zijde en gepunt aan de andere zijde) zijn van belang, omdat deze al bij de geboorte aanwezig kunnen [...]

Kenmerkend voor TSC is een huidaandoening in het gezicht in de vorm van bindweefselgezwelletjes. Deze worden angiofibromen genoemd.
De eerste tekenen daarvan zijn het opkomen van kleine rode stipjes of algemene roodheid op de wangen, neus en kin. Ze doen soms denken aan jeugdpuistjes, of in het geval ze niet te dik zijn, sproeten.
Na de [...]

Al in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.
In 1890 beschreef Pringle de faciale angiofibroma (de rode pukkeltjes op de wangen) als een aangeboren huidaandoening in het gezicht. Dit werd toen nog niet in verband gebracht met de bevindingen van Bourneville.
Pas [...]

Speciaal voor mensen met TSC is er de TSC-polikliniek. De TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier veel kennis en ervaring met TSC bij elkaar gebracht is. De TSC-polikliniek is gespecialiseerd in medische diagnostiek; je kunt er dus terecht voor het stellen [...]

Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus.
Ondanks dat heeft slechts 30% van de TSC-patiënten al deze drie kenmerken, terwijl 6% van de TSC-patiënten zelfs geen enkele van deze drie kenmerken heeft.
Naast de hoofdkenmerken kunnen er ook andere afwijkingen in bijna alle [...]