Onlangs is de Huisartsenbrochure uitgekomen.
Deze is hier te downloaden.
Een adressenlijst met de belangrijkste centra voor TSC onderzoek, diagnose en behandeling is hier te downloaden.
Normaal gesproken hebben huisartsen een begeleidende en in veel gevallen een coördinerende rol bij chronisch zieken. Maar omdat Tubereuze Sclerose Complex (TSC) zeldzaam is, weet de huisarts in het algemeen weinig over [...]

Veel mensen kiezen ervoor om naar het buitenland op vakantie te gaan. Voor een bepaalde groep mensen is dat niet vanzelfsprekend. 2000 mensen in Nederland lijden aan de ziekte TSC (tubereuze sclerose complex).
Deze mensen hebben veel medicijnen om de ziekte onder controle te houden.
Maar hoe neem je bijvoorbeeld al deze medicijnen mee in het vliegtuig? [...]

Op de Zeldzame Ziektendag, 8 april 2009, in Duinrell is een “Engel” uitgereikt aan Arni Hubbeling.
Zij krijgt deze onderscheiding omdat zij zich bijzonder heeft ingespannen voor het verbeteren van de positie van mensen met een (specifieke) zeldzame ziekte, in dit geval TSC, voor het stimuleren van een behandeling hiervoor en/of het verbeteren van [...]

Geld terug
Geld terug van de Belastingdienst. Het kan. Hebt u een handicap, bent u chronisch ziek of arbeidsongeschikt, dan hebt u recht op belastingteruggave. Die kan oplopen tot honderden euro’s, op basis van standaard aftrekposten die u verder niet hoeft te verantwoorden. Hebt u wel aantoonbare uitgaven vanwege uw handicap of ziekte, dan kan uw [...]

Tubereuze Sclerosis Complex
Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.

Kijk hier voor een video
Oorzaak
Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 [...]

Aanleiding voor de oprichting
Het komt vaak voor dat kinderen met een complexe neurologische aandoening jarenlang door verschillende artsen en meestal in verschillende ziekenhuizen onderzocht worden. Het traject van diagnostiek is voor kinderen en ouders dan onnodig lang. Bovendien wordt er niet altijd een bevredigende diagnose en behandeling gevonden. De meeste kinderen komen bij een algemeen [...]

In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom, een aangeboren en in principe goedaardige harttumor. Meestal worden hiervan geen klachten ondervonden.
In een enkel ernstig geval is chirurgisch ingrijpen noodzakelijk, wanneer het rhabdomyoom zo groot is dat de bloedstroom in het hart er hinder van ondervindt. In [...]

Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang. De meest voorkomende aandoening zijn de retina-hamartomen, kleine goedaardige gezwelletjes op het netvlies.
Deze komen bij ongeveer 50% van de mensen met TSC voor. Deze tumoren zijn al in de eerste levensjaren aanwezig. Zij kunnen van groot belang zijn voor het [...]

Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM en dat staat voor Lymphangioleiomyomatosis.
LAM wordt veroorzaakt door abnormale celgroei die mutaties hebben in een van de twee TSC-genen. Deze LAM-cellen woekeren door de longen en veroorzaken vernauwing van [...]

In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien. Het is nog onduidelijk in hoeverre hiervan problemen worden ondervonden. Angiomyolipomen en cysten kunnen door radiologisch onderzoek worden vastgesteld en gecontroleerd met behulp van echografie, CT scan en MRI; voor functieonderzoek wordt gebruik gemaakt van bloedonderzoek.