4e TSC symposium
28 oktober in het Universitair Medisch Centrum Utrecht.
Tubereuze Screlose en aanverwante aandoeningen
Nieuwe ontwikkelingen van belang voor de medische praktijk
Ter gelegenheid van het 30-jarig bestaan van de STSN
Tijdens het symposium zal voor de vijfde keer de Bourneville-prijs worden uitgereikt aan een organisatie of persoon die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek of zorg in relatie tot TSC.
Meer informatie en aanmeldingsformulier vindt u hier.
In dit 4de STSN symposium wordt een overzicht gegeven van de recente ontwikkelingen op het gebied van de diagnostiek en behandeling van Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Deze aandoening is autosomaal dominant erfelijk, gaat gepaard met hoge risico’s van complicaties van bijna alle orgaansystemen en een hoog herhalingsrisico voor kinderen van een patiënt. Epilepsie, mentale retardatie, autisme en orgaancomplicaties van hamartomen vormen de centrale kenmerken van het ziektebeeld TSC. De differentiële diagnostiek van aan TSC verwante migratiestoornissen is sterk verbeterd door systematisch klinisch onderzoek en moleculair genetische analyse. Het onderzoek naar de werking van rapamycine op een breed scala van symptomen heeft een sterke stimulans gekregen door de inzichten in de functies van hamartine en tuberine op het cellulaire regelmechanisme van mTOR, niet alleen bij TSC, maar ook bij andere ziektebeelden met defecten in hetzelfde moleculaire pad. Veel vooruitgang is er geboekt op het gebied van de neuropathologie, de diagnostiek en behandeling van epilepsie, en de klinische en experimentele neuropsychiatrie.
Kortom, met dit interactieve symposium bent u in kort bestek geheel bij wat betreft de stand van zaken rondom TSC en aanverwante aandoeningen.