Bron: Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998;13:624-628.
Tabel; Diagnostische criteria bij TSC
Majeure criteria:
Faciale angiofibromen of voorhoofdplaque Niet traumatisch (sub)unguaal of periunguaal fibroom Hypomelanotische maculae (drie of meer) Peau de chagrin (bindweefselnaevus) Multipele retinale nodulaire hamartomen Corticale tubers in de hersenen (a) Subependymale noduli Subependymale reuscelastrocytomen Cardiaal rabdomyoom (enkel of multipel) Lymfangioleiomyomatose van de longen Angiomyolipomen van de nieren (b)
Mineure criteria:
Multipele, willekeurig verdeelde tandglazuurputjes Hamartomateuze poliepen van het rectum (c) Botcysten (d) Radiaire migratielijnen in de cerebrale witte stof (d,e) Gingivafibromen Niet-renale hamartomen Retinale achromische vlek (c) Confetti-huidafwijkingen (f) Multipele renale cysten (c)
Definitief TSC : 2 majeure criteria of 1 majeur en 2 mineure criteria
Waarschijnlijk TSC: 1 majeur en 1 mineur criterium
Mogelijk TSC: 1 majeur of 2 mineure criteria
(a) Als cerebrale corticale dysplasie en migratiestoornissen van de witte stof samen optreden, moeten ze als één criterium voor TSC worden geteld. (b) Als lymfangioleiomyomatose en renale angiomyolipomen optreden, moeten ook andere symptomen van TSC aanwezig zijn voor een definitieve diagnose TSC. (c) Histologische bevestiging wordt geadviseerd. (d) Röntgenologische diagnose is voldoende. (e) Een pannellid (MRG) vond 3 of meer radiaire migratielijnen een majeur criterium. (f) Confettivormige hypopigmentaties.