Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

Diagnostische criteria

Bron: Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998;13:624-628.

Tabel; Diagnostische criteria bij TSC


Majeure criteria:

  • Faciale angiofibromen of voorhoofdplaque
  • Niet traumatisch (sub)unguaal of periunguaal fibroom
  • Hypomelanotische maculae (drie of meer)
  • Peau de chagrin (bindweefselnaevus)
  • Multipele retinale nodulaire hamartomen
  • Corticale tubers in de hersenen (a)
  • Subependymale noduli
  • Subependymale reuscelastrocytomen
  • Cardiaal rabdomyoom (enkel of multipel)
  • Lymfangioleiomyomatose van de longen
  • Angiomyolipomen van de nieren (b)
  • Mineure criteria:

  • Multipele, willekeurig verdeelde tandglazuurputjes
  • Hamartomateuze poliepen van het rectum (c)
  • Botcysten (d)
  • Radiaire migratielijnen in de cerebrale witte stof (d,e)
  • Gingivafibromen
  • Niet-renale hamartomen
  • Retinale achromische vlek (c)
  • Confetti-huidafwijkingen (f)
  • Multipele renale cysten (c)
  • Definitief TSC : 
2 majeure criteria of 1 majeur en 2 mineure criteria

    Waarschijnlijk TSC: 
1 majeur en 1 mineur criterium

    Mogelijk TSC: 
1 majeur of 2 mineure criteria

  • (a) Als cerebrale corticale dysplasie en migratiestoornissen van de witte stof samen optreden, moeten ze als één criterium voor TSC worden geteld. 

  • (b) Als lymfangioleiomyomatose en renale angiomyolipomen optreden, moeten ook andere symptomen van TSC aanwezig zijn voor een definitieve diagnose TSC.

  • (c) Histologische bevestiging wordt geadviseerd.

  • (d) Röntgenologische diagnose is voldoende.

  • (e) Een pannellid (MRG) vond 3 of meer radiaire migratielijnen een majeur criterium.

  • (f) Confettivormige hypopigmentaties.
  • Vond je dit artikel nuttig
    of heb je nog vragen?
  • Login

    Powered by eXtnd.it

  • Agenda