Afhankelijk van de klachten, zoals bijvoorbeeld een eerste epileptische aanval of salaamkrampen of vreemde plekjes in het gezicht zal men zich wenden tot een specialist.

Afhankelijk van de aard van de klacht, de leeftijd en het oordeel van de kinder- of huisarts, zal men zich wenden tot bijvoorbeeld een (kinder)neuroloog, een internist, een huidarts of wellicht een uroloog of chirurg. In het algemeen zullen deze specialisten zich in de eerste plaats richten op de klacht die de aanleiding vormt tot het bezoek en vervolgens proberen te achterhalen wat de oorzaak daarvan is. Stel dat de arts direct TSC vermoedt, dan zal dat bevestigd moeten worden door lichamelijk onderzoek.

Daarnaast vindt onderzoek plaats van genetisch materiaal in verband met de erfelijkheid en wordt eventueel ook lichamelijk onderzoek verricht bij ouders en broers of zussen. Bij een familie waar TSC voorkomt, c.q. waar sprake is van een opgespoorde TSC mutatie kan zowel voor als na de geboorte de diagnose gesteld of uitgesloten worden.

Onderzoek voor het stellen van de diagnose.

De diagnose TSC kan alleen definitief worden gesteld als voldaan wordt aan een combinatie van kenmerken; daarom is uitgebreid onderzoek nodig. TSC wordt gekarakteriseerd door meerdere verschijnselen die zich in verschillende organen voor kunnen doen. Combinaties van enkele kenmerkende verschijnselen zijn bepalend voor de diagnose TSC (zie tabel). De diagnose is op jonge leeftijd soms moeilijk te stellen omdat een aantal verschijnselen pas ontstaan in de loop van het leven.Voor de diagnose wordt het volgende lichamelijk onderzoek aanbevolen:

• Dermatologisch onderzoek inclusief onderzoek met Wood-lamp, een ultraviolet lamp die de aanwezigheid van witte pigmentloze vlekjes goed zichtbaar maakt.
• Hersenen: neurologisch onderzoek met CT- scan of MRI van de hersenen;
• Ogen: oogheelkundig onderzoek;
• Hart: cardiologisch onderzoek inclusief ECG en echocardiografie;
• Nieren: echoscopisch onderzoek van de buikorganen, zoals de nieren;
• Tanden: consult orthodontie;
• Verstandelijke handicap: onderzoek van de psychologische/motorische ontwikkeling.

Behalve bij de Academische Ziekenhuizen zijn de faciliteiten van het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina Kinderziekenhuis; UMC Utrecht) beschikbaar gesteld voor het diagnosticeren van TSC bij kinderen. Het grote voordeel is dat al het relevante onderzoek gecoördineerd op één dag gerealiseerd wordt.